Publications

Liste des publications scientifiques issues de collaborations avec la Banque ADN & Cellules (co-autorat ou remerciement).

 

2020

The missense p.Trp7Arg mutation in GRN gene leads to progranulin haploinsufficiency. 10.1016/j.neurobiolaging.2019.06.002. Dario Saracino, Leila Sellami, Fabienne Clot, Agnès Camuzat, Foudil Lamari, Benoît Rucheton, Imen Benyounes, Carole Roué-Jagot, Julien Lagarde, Marie Sarazin, Ludmila Jornea, Sylvie Forlani, Eric LeGuern, Bruno Dubois, Alexis Brice, Isabelle Le Ber

 

Characterization of Recessive Parkinson Disease in a Large Multicenter Study. 10.1002/ana.25787. Suzanne Lesage, Ariane Lunati, Marion Houot, Sawssan Ben Romdhan, Fabienne Clot, Christelle Tesson, Graziella Mangone, Benjamin Le Toullec, Thomas Courtin, Kathy Larcher, Mustapha Benmahdjoub, Mohamed Arezki, Ahmed Bouhouche, Mathieu Anheim, Emmanuel Roze, François Viallet, François Tison, Emmanuel Broussolle, Murat Emre, Hasmet Hanagasi, Basar Bilgic, Meriem Tazir, Mouna Ben Djebara, Riadh Gouider, Christine Tranchant, Marie Vidailhet, Eric Le Guern, Olga Corti, Chokri Mhiri, Ebba Lohmann, Andrew Singleton, Jean‐Christophe Corvol, Alexis Brice, Suzanne Lesage, Ariane Lunati, Marion Houot, Sawssan Ben Romdhan, Fabienne Clot, Christelle Tesson, Graziella Mangone, Benjamin Le Toullec, Thomas Courtin, Kathy Larcher, Mustapha Benmahdjoub, Mohammed Arezki, Ahmed Bouhouche, Mathieu Anheim, Emmanuel Roze, François Viallet, François Tison, Emmanuel Broussolle, Murat Emre, Hasmet Hanagasi, Basar Bilgic, Mouna Ben Djebara, Riadh Gouider, Meriem Tazir, Christine Tranchant, Marie Vidailhet, Eric Le Guern, Olga Corti, Chokri Mhiri, Ebba Lohmann, Andy Singleton, Jean‐Christophe Corvol, Alexis Brice

 

Genetic and Phenotypic Basis of Autosomal Dominant Parkinson’s Disease in a Large Multi-Center Cohort. 10.3389/fneur.2020.00682. Suzanne Lesage, Marion Houot, Graziella Mangone, Christelle Tesson, Hélène Bertrand, Sylvie Forlani, Mathieu Anheim, Christine Brefel-Courbon, Emmanuel Broussolle, Stéphane Thobois, Philippe Damier, Franck Durif, Emmanuel Roze, François Tison, David Grabli, Fabienne Ory-Magne, Bertrand Degos, François Viallet, Florence Cormier-Dequaire, Anne-Marie Ouvrard Hernandez, Marie Vidailhet, Ebba Lohmann, Andrew Singleton, Jean-Christophe Corvol, Alexis Brice

 

Exome Sequencing Reveals Signal Transduction Genes Involved in Impulse Control Disorders in Parkinson’s Disease. 10.3389/fneur.2020.00641. Sabine Prud’hon, Samir Bekadar
Agnès Rastetter, Justine Guégan, Florence Cormier-Dequaire, Lucette Lacomblez, Graziella Mangone, Hana You, Mailys Daniau, Yannick Marie, Hélène Bertrand, Suzanne Lesage, Sophie Tezenas Du Montcel, Mathieu Anheim, Alexis Brice, Fabrice Danjou, Jean-Christophe Corvol

 

Early cognitive decline after bilateral subthalamic deep brain stimulation in Parkinson’s disease patients with GBA mutations. 10.1016/j.parkreldis.2020.04.002. Graziella Mangone, Samir Bekadar, Florence Cormier-Dequaire, Khadija Tahiri, Arlette Welaratne, Virginie Czernecki, Fanny Pineau, Carine Karachi, Anna Castrioto, Frank Durif, Christine Tranchant, David Devos, Stéphane Thobois, Wassilios G Meissner, Maria Soledad Navarro, Philippe Cornu, Suzanne Lesage, Alexis Brice, Marie Laure Welter, Jean-Christophe Corvol, Eve Benchetrit, Laure Delaby, Deborah Berthet, Fabrice Danjou, Marie Vidaihlet, Paul Krack, Pierre Pelissier, Dominique Morand, Christine Delaigue, Nadia Barun, Mathieu Anheim, Marie Pleuvret, Alain Destée, Luc Defebvre, Caroline Moreau, Clémence Simonin, Gilles Ryckewaert, Alexandre Kreisler, Eugénie Mutez, Nicolas Carrière, Lucie Hopes, Céline Tard, Guillaume Grolez, Kathy Dujardin, Nathalie Pecheux, Marie Delliaux Anne-Sophie Rolland, Emmanuel Broussolle, Chloè Laurencin, François Tison, Pierre Burbaud

 

Clinical, neuropathological, and genetic characterization of STUB1 variants in cerebellar ataxias: a frequent cause of predominant cognitive impairment. 10.1038/s41436-020-0899-x. Thomas Roux, Mathieu Barbier, Mélanie Papin, Claire-Sophie Davoine, Sabrina Sayah, Giulia Coarelli, Perrine Charles, Cecilia Marelli, Livia Parodi, Christine Tranchant, Cyril Goizet, Stephan Klebe, Ebba Lohmann, Lionel Van Maldergem, Christine van Broeckhoven, Marie Coutelier, Christelle Tesson, Giovanni Stevanin, Charles Duyckaerts, Alexis Brice, Alexandra Durr, Alexandra Durr, Giovanni Stevanin, Alexis Brice, Frédéric Darios, Sylvie Forlani, Pitié-Salpêtrière Site, Guillaume Banneau, Cécile Cazeneuve, Perrine Charles, Charles Duyckaerts, Bertrand Fontaine, Jean-Philippe Azulay, Odile Boesfplug-Tangu, Cyril Goizet, Didier Hannequin, Jamilé Hazan, Andrea Burgo, Christophe Verny, Michel Koenig, Pierre Labauge ,Cecilia Marelli, Karine N’guyen, Diana Rodriguez, Soraya Belarbi, Abdelmadjid Hamri, Meriem Tazir, Sylvia Boesch, Massimo Pandolfo, Jardim Laura, Velina Guergueltcheva, Ivalo Tournev, Olga Lucia Pedraza Linarès, Jørgen E. Nielsen, Kirsten Svenstrup, Maha Zaki, Peter Bauer, Lüdger Schöls, Rebecca Schüle, Alexander Lossos, Maria-Teresa Bassi, Manuela Basso, Enrico Bertini, Alfredo Brusco, Carlo Casali, Giorgio Casari, Chiara Criscuolo, Alessandro Filla, Laura Orsi, Filippo M. Santorelli, Enza Maria Valente, Marinela Vavla, Giovanni Vazza, André Megarbane, Ali Benomar, Berry Kremer, Willeke Van Roon-Mom, Richard Roxburgh, Anne Kjersti Erichsen, Chantal Tallaksen, Isabel Alonso, Paula Coutinho, José Léal Loureiro, Jorge Sequeiros, Mustapha Salih, Vladimir S Kostic, Idoia Rouco Axpe, Liena Elsayed, Martin Arce Paucar, Samir Roumani, Soong Bing-Wen, Evan Reid, Nethisinghe Suran, Thomas Warner, Nicholas Wood

 

Ultrastructural and dynamic studies of the endosomal compartment in Down syndrome. 10.1186/s40478-020-00956-z. Alexandra Botté, Jeanne Lainé, Laura Xicota, Xavier Heiligenstein, Gaëlle Fontaine, Amal Kasri, Isabelle Rivals, Pollyanna Goh, Orestis Faklaris, Jack-Christophe Cossec, Etienne Morel, Anne-Sophie Rebillat, Dean Nizetic, Graça Raposo, Marie-Claude Potier

 

PolyQ-expanded ataxin-3 protein levels in peripheral blood mononuclear cells correlate with clinical parameters in SCA3: a pilot study. 10.1007/s00415-020-10274-y. Kathrin Gonsior, Gabriele Anna Kaucher, Patrik Pelz, Dorothea Schumann, Melanie Gansel, Sandra Kuhs, Thomas Klockgether, Sylvie Forlani, Alexandra Durr, Stefan Hauser, Tim W. Rattay, Matthis Synofzik, Holger Hengel, Ludger Schöls, Olaf H. Rieß, Jeannette Hübener-Schmid

 

Plasma microRNA signature in presymptomatic and symptomatic subjects with C9orf72-associated frontotemporal dementia and amyotrophic lateral sclerosis. 10.1136/jnnp-2020-324647Virgilio Kmetzsch, Vincent Anquetil, Dario Saracino, Daisy Rinaldi, Agnès Camuzat, Thomas Gareau, Ludmila Jornea, Sylvie Forlani, Philippe Couratier, David Wallon, Florence Pasquier, Noémie Robil, Pierre de la Grange, Ivan Moszer, Isabelle Le Berf, Olivier Colliot, Emmanuelle Becker

 

Segregation of ATP10B variants in families with autosomal recessive parkinsonism. 10.1007/s00401-020-02219-6. Christelle Tesson, Ebba Lohmann, David Devos, Hélène Bertrand, Suzanne Lesage, Alexis Brice

 

Genetic screening of ANXA11 revealed novel mutations linked to amyotrophic lateral sclerosis. 10.1016/j.neurobiolaging.2020.10.015. Elisa Teyssou, François Muratet, Maria-Del-Mar Amador, Mélanie Ferrien, Géraldine Lautrette, Selma Machat, Séverine Boillée, Thierry Larmonier, Safaa Saker, Eric Leguern, Cécile Cazeneuve, Yannick Marie, Justine Guegan, Beata Gyorgy, Pascal Cintas, Vincent Meininger, Nadine Le Forestier, François Salachas, Philippe Couratier, William Camu, Danielle Seilhean, Stéphanie Millecamps

 

Variants in the SK2 channel gene (KCNN2) lead to dominant neurodevelopmental movement disorders. 10.1093/brain/awaa346. Fanny Mochel, Agnès Rastetter, Berten Ceulemans, Konrad Platzer, Sandra Yang, Deepali N Shinde, Katherine L Helbig, Diego Lopergolo, Francesca Mari, Alessandra Renieri, Elisa Benetti, Roberto Canitano, Quinten Waisfisz, Astrid S Plomp, Sylvia A Huisman, Golder N Wilson, Sara S Cathey, Raymond J Louie, Daniela Del Gaudio, Darrel Waggoner, Shawn Kacker, Kimberly M Nugent, Elizabeth R Roeder, Ange-Line Bruel, Julien Thevenon, Nadja Ehmke, Denise Horn, Manuel Holtgrewe, Frank J Kaiser, Susanne B Kamphausen, Rami Abou Jamra, Sarah Weckhuysen, Carine Dalle, Christel Depienne

 

Frequent SLC35A2 brain mosaicism in mild malformation of cortical development with oligodendroglial hyperplasia in epilepsy (MOGHE). 10.1186/s40478-020-01085-3Thomas Bonduelle, Till Hartlieb, Sara Baldassari, Nam Suk Sim, Se Hoon Kim, Hoon-Chul Kang, Katja Kobow, Roland Coras, Mathilde Chipaux, Georg Dorfmüller, Homa Adle-Biassette, Eleonora Aronica, Jeong Ho Lee, Ingmar Blumcke, Stéphanie Baulac

 

Plasma progranulin levels for frontotemporal dementia in clinical practice: a 10-year French experience. 10.1016/j.neurobiolaging.2020.02.014. Leila Sellami, Benoît Rucheton, Imen Ben Younes, Agnès Camuzat, Dario Saracino, Daisy Rinaldi, Stephane Epelbaum, Carole Azuar, Richard Levy, Sophie Auriacombe, Didier Hannequin, Jérémie Pariente, Mathieu Barbier, Claire Boutoleau-Bretonnière, Philippe Couratier, Florence Pasquier, Vincent Deramecourt, Mathilde Sauvée, Marie Sarazin, Julien Lagarde, Carole Roué-Jagot, Sylvie Forlani, Ludmila Jornea, Isabelle David, Eric LeGuern, Bruno Dubois, Alexis Brice, Fabienne Clot, Foudil Lamari, Isabelle Le Ber

 

Homozygous GRN mutations: new phenotypes and new insights into pathological and molecular mechanisms. 10.1093/brain/awz377. Vincent Huin, Mathieu Barbier, Armand Bottani, Johannes Alexander Lobrinus, Fabienne Clot, Foudil Lamari, Laureen Chat, Benoît Rucheton, Frédérique Fluchère, Stéphane Auvin, Peter Myers, Antoinette Gelot, Agnès Camuzat, Catherine Caillaud, Ludmila Jornéa, Sylvie Forlani, Dario Saracino, Charles Duyckaerts, Alexis Brice, Alexandra Durr, Isabelle Le Ber

 

2019

Applicability of in vivo staging of regional amyloid burden in a cognitively normal cohort with subjective memory complaints: the INSIGHT-preAD study. 10.1186/s13195-019-0466-3. Fatemah A. Sakr, Michel J. Grothe, Enrica Cavedo, Irina Jelistratova, Marie-Odile Habert, Martin Dyrba, Gabriel Gonzalez-Escamilla, Hugo Bertin, Maxime Locatelli, Stephane Lehericy, Stefan Teipel, Bruno Dubois, Harald Hampel

 

LRRK2 impairs PINK1/Parkin-dependent mitophagy via its kinase activity: pathologic insights into Parkinson’s disease. 10.1093/hmg/ddz004. Fiona Bonello, Sidi-Mohamed Hassoun, François Mouton-Liger, Yea Seul Shin, Adeline Muscat, Christelle Tesson, Suzanne Lesage, Philip M Beart, Alexis Brice, Johannes Krupp, Jean-Christophe Corvol, Olga Corti

 

The PINK1 kinase-driven ubiquitin ligase Parkin promotes mitochondrial protein import through the presequence pathway in living cells. 10.1038/s41598-019-47352-9. M. Jacoupy, E. Hamon-Keromen, A. Ordureau, Z. Erpapazoglou, F. Coge, J.-C. Corvol, O. Nosjean, C. Mannoury la Cour, M. J. Millan, J. A. Boutin, J. W. Harper, A. Brice, D. Guedin, C. A. Gautier, O. Corti

 

Dissecting the genetic basis of focal cortical dysplasia: a large cohort study. 10.1007/s00401-019-02061-5. Sara Baldassari, Théo Ribierre, Elise Marsan, Homa Adle-Biassette, Sarah Ferrand-Sorbets, Christine Bulteau, Nathalie Dorison, Martine Fohlen, Marc Polivka, Sarah Weckhuysen, Georg Dorfmüller, Mathilde Chipaux, Stéphanie Baulac

 

A unique common ancestor introduced P301L mutation in MAPT gene in frontotemporal dementia patients from Barcelona (Baix Llobregat, Spain).10.1016/j.neurobiolaging.2019.08.015. Leire Palencia-Madrid, Raquel Sánchez-Valle, Ierai Fernández de Retana, Sergi Borrego, Oriol Grau-Rivera, Ramón Reñé, Isabel Hernández, Consuelo Almenar, Giacomina Rossi, Paola Caroppo, Veronica Redaelli, Isabelle Le Ber, Agnès Camuzat, Alexis Brice, Anna Antonell, Mircea Balasa, Ellen Gelpi, Albert Lladó, Marian M. de Pancorbo

 

Association of Rare Genetic Variants in Opioid Receptors with Tourette Syndrome. 10.7916/tohm.v0.693. Christel Depienne, Sorana Ciura, Oriane Trouillard, Delphine Bouteiller, Elsa Leitão, Caroline Nava, Boris Keren, Yannick Marie, Justine Guegan, Sylvie Forlani, Alexis Brice, Mathieu Anheim, Yves Agid, Paul Krack, Philippe Damier, François Viallet, Jean-Luc Houeto, Franck Durif, Marie Vidailhet, Yulia Worbe, Emmanuel Roze, Edor Kabashi, Andreas Hartmann

 

Unstable TTTTA/TTTCA expansions in MARCH6 are associated with Familial Adult Myoclonic Epilepsy type 3.10.1038/s41467-019-12763-9Rahel T. Florian, Florian Kraft, Elsa Leitão, Sabine Kaya, Stephan Klebe, Eloi Magnin, Anne-Fleur van Rootselaar, Julien Buratti, Theresa Kühnel, Christopher Schröder, Sebastian Giesselmann, Nikolai Tschernoster, Janine Altmueller, Anaide Lamiral, Boris Keren, Caroline Nava, Delphine Bouteiller, Sylvie Forlani, Ludmila Jornea, Regina Kubica, Tao Ye, Damien Plassard, Bernard Jost, Vincent Meyer, Jean-François Deleuze, Yannick Delpu, Mario D. M. Avarello, Lisanne, Vijfhuizen, Gabrielle Rudolf, Edouard Hirsch, Thessa Kroes, Philipp S., Reif, Felix Rosenow, Christos Ganos, Marie Vidailhet, Lionel Thivard, Alexandre Mathieu, Thomas Bourgeron, Ingo Kurth, Haloom Rafehi, Laura Steenpass, Bernhard Horsthemke, Eric LeGuern, Karl Martin, Klein, Pierre Labauge, Mark F. Bennett, Melanie Bahlo, Jozef Gecz
Mark A. Corbett, Marina A. J. Tijssen, Arn M. J. M. van den Maagdenberg, Christel Depienne

 

Intronic ATTTC repeat expansions in STARD7 in familial adult myoclonic epilepsy linked to chromosome 2. 10.1038/s41467-019-12671-y. Mark A. Corbett, Thessa Kroes, Liana Veneziano, Mark F. Bennett, Rahel Florian, Amy L. Schneider, Antonietta Coppola, Laura Licchetta, Silvana Franceschetti, Antonio Suppa, Aaron Wenger, Davide Mei, Manuela Pendziwiat, Sabine Kaya, Massimo Delledonne,, Rachel Straussberg, Luciano Xumerle, Brigid Regan, Douglas Crompton, Anne-Fleur van Rootselaar, Anthony Correll, Rachael Catford, Francesca Bisulli, Shreyasee Chakraborty, Sara Baldassari,, Paolo Tinuper, Kirston Barton, Shaun Carswell, Martin Smith, Alfredo Berardelli, Renee Carroll, Alison Gardner, Kathryn L. Friend, Ilan Blatt, Michele Iacomino, Carlo Di Bonaventura, Salvatore Striano, Julien Buratti, Boris Keren, Caroline Nava, Sylvie Forlani, Gabrielle Rudolf, Edouard Hirsch, Eric Leguern, Pierre Labauge, Simona Balestrini, Josemir W. Sander, Zaid Afawi, Ingo Helbig, Hiroyuki Ishiura, Shoji Tsuji, Sanjay M. Sisodiya, Giorgio Casari, Lynette G. Sadleir,  Riaan van Coller, Marina A. J. Tijssen, Karl Martin Klein, Arn M. J. M. van den Maagdenberg, Federico Zara, Renzo Guerrini, Samuel F. Berkovic, Tommaso Pippucci, Laura Canafoglia, Melanie Bahlo, Pasquale Striano, Ingrid E. Scheffer, Francesco Brancati, Christel Depienne, Jozef Gecz

 

2018

Relations between C9orf72 expansion size in blood, age at onset, age at collection and transmission across generations in patients and presymptomatic carriers.10.1016/j.neurobiolaging.2018.09.010.Clémence Fournier, Mathieu Barbier, Agnès Camuzat, Vincent Anquetil, Serena Lattante, Fabienne Clot, Cécile Cazeneuve, Daisy Rinaldi, Philippe Couratier, Vincent Deramecourt, Mario Sabatelli, Serge Belliard, Martine Vercelletto, Sylvie Forlani, Ludmila Jornea, Eric Leguern, Alexis Brice, Isabelle Le Ber, Alexis Brice, Sophie Auriacombe, Serge Belliard, Frédéric Blanc, Claire Bouteleau, Bretonnière, Mathieu Ceccaldi, Philippe Couratier, Mira Didic, Bruno Dubois, Charles Duyckaerts, Frédérique Etcharry-Bouix, Véronique Golfier, Didier Hannequin, Lucette Lacomblez, Isabelle Le Ber, Richard Levy, Bernard-François Michel, Florence Pasquier, Catherine Thomas-Anterion, Jérémie Pariente, François Sellal, Martine Vercelletto, Eve Benchetrit, Hugo Bertin, Anne Bertrand, Anne Bissery, Stéphanie Bombois, Marie-Paule Boncoeur, Pascaline Cassagnaud, Mathieu Chastan, Yaohua Chen, Marie Chupin, Olivier Colliot, Philippe Couratier, Xavier Delbeucq, Vincent Deramecourt, Christine Delmaire, Emmanuel Gerardin, Claude Hossein-Foucher, Bruno Dubois, Odile Habert, Didier Hannequin, Géraldine Lautrette, Thibaud Lebouvier, Isabelle Le Ber, Stéphane Lehéricy, Benjamin Le Toullec, Richard Levy, Kelly Martineau, Marie-Anne Mackowiak, Jacques Monteil, Florence Pasquier, Grégory Petyt, Pierre-François Pradat, Assi-Hervé Oya, Daisy Rinaldi, Adeline Rollin-Sillaire, François Salachas, Sabrina Sayah, David Wallon.

Relations between C9orf72 expansion size in blood, age at onset, age at collection and transmission across generations in patients and presymptomatic carriers

Lire

Unstable TTTTA/TTTCA expansions in MARCH6 are associated with Familial Adult Myoclonic Epilepsy type 3

Lire

Intronic ATTTC repeat expansions in STARD7 in familial adult myoclonic epilepsy linked to chromosome 2

Lire

Association of Rare Genetic Variants in Opioid Receptors with Tourette Syndrome

Lire

A unique common ancestor introduced P301L mutation in MAPT gene in frontotemporal dementia patients from Barcelona (Baix Llobregat, Spain)

Lire